Едуардс синдром


Едуардс синдром е форма на рядко генетично заболяване, когато е част от хромозома 18 се дублира мъж. Повечето deteys тази патология умират на етапа на развитие на ембриона, това се случва в 60% от случаите. Едуардс синдром на разпространение средно 1: 3000-1: 8000 случаи. Синдром на наследяване не е проследен и случайността на мутациите е само 1%.

Едуардс синдром е кръстен на д-р Джон Едуард, който през 1960 г. е описано в първия случай и определен модел на симптомите. Едуардс синдром засяга жените повече секс от мъжете - около 80 процента от жертвите са жени. Жените повече от тридесет години имат по-голям риск да родят дете със синдрома, въпреки че същото може да се случи с по-млади жени и половина, но много по-рядко. Около 12% от децата със синдрома станат на възраст, когато можем да се оцени възможността за психическо развитие; Бебетата, които оцелеят имат сериозни дефекти и обикновено не живеят дълго. Едуардс синдром е свързан с широк спектър от нарушения, които се състоят от повече от сто и тридесет дискретни дефекти, свързани с мозъка, сърцето, черепно-лицеви структура, бъбреците и стомаха.


Причини за възникване на Едуардс синдром.

Всяка клетка в тялото съдържа двадесет и три двойки хромозоми, че той, наследени от родителите му. Хората във всяка сексуална клетка съдържа същия брой хромозомни набори. При жените това яйце (наречен XX) и мъжете (наречена XY) се сперматозоиди. По време на разделянето на оплодената яйцеклетка е мутация под влиянието на всички фактори и допълнителна хромозома в осемнадесетата двойката, която е отговорна за появата на Едуардс синдром. Деца със синдрома наследят неправилен брой хромозоми вместо две копия те произвеждат три копия на хромозома. Този вид мутация, наречена "trysomyya", просто да назоват прикрепена парна баня, в която е настъпила мутация, ако това осемнадесети Едуардс синдром двойка.

Описаната по-горе вариант е "пълна тризомия", с. Д. Детето е наследила пълен допълнително копие на излишните хромозома такива деца с Едуардс статистика синдром 95%. "Full тризомия" е почти всички признаци на заболяването и се случва много трудно.

Има две версии на мутации. Два процента от децата със синдрома имат translokatsyyu Edwards 18 залог само когато има излишък на хромозомите. Три процента от децата със синдрома на "мозайка тризомия," този вид мутация характеризира с излишните хромозоми, не всички клетки на организма.

Симптоми Едуардс синдром.

Повечето деца, родени със синдрома на Едуардс, с дефицит на телесното тегло и значително забавяне в развитието. Главата си необичайно малка глава и има изразен размер. Техните ниско поставени уши, горната и / или долната челюст на дефект, наречен микрогнатия. Това е състояние, при което изкривена форма на лицето и формира захапка.

Появата на пациент с Едуардс синдром

Децата често образувани "вълча уста" и "заешка устна", състояние, при което цепнато има в горната устна и небето съответно.

Оформен "заешка уста"

Дръжки деца често се пресоват в юмруци и пръстите всички имат характерен неравностойно положение. 

Fleksornoho позиция на ръката

Деца, страдащи от еквиноварус и пръстите на долните крайници могат да имат мембрана или напълно предпазител заедно. 

Много често при пациенти с този синдром имат проблеми със сърцето, белите дробове и диафрагмата чрез съдова патология възли и развитие на вродени дефекти. Дефекти на сърцето могат да имат различен характер и различен брой отворен дуктус артериозус, камерна преграден дефект, открит овална дупка.

Мутациите могат да причинят развитието на ингвинална херния и пъпна, аномалии на отделителната система и диспластична синдром. Процентът на конкретен недостатък:

Разбихте системи и вицепрезидент (Sign) - Frequency%
Черепна и лицева - 100%
          mikroheniya - 96.8%
          ниски местоположението и / или деформиране на ушите - 95.6%
          dolyhotsefalyya - 89.8%
          небето високо - 78%
          Sky сплит - 15%
          mikrostomiya - 71%
Мускулно-скелетната система - 98,1%

         fleksornoho разпоредби четки - 91.4%
         спрете рока - 76.2%
         кожата ремъци спирка - 49.5%
         еквиноварус - 34.9%
Централна нервна система - 20,4%
Сърдечно-съдова система - 90,4%
Храносмилателната - 54.9%
Урогенитални - 33.5%

Деца със синдром на Едуард обикновено имат проблеми с храненето. Проблеми възникват поради нарушения на вродени рефлекси гълтане и смучене. Наблюдава се слабо развитие смучене рефлекс и води до непоследователна преглъщане задушаване на детето. 

Едно дете може да се разболеят hastroeozofahialnoy рефлуксна болест. Вродена цепнатина на лицевия скелет също да причини затруднения при хранене. Те водят до необходимостта да се хранят бебето през тръбичка или гастростома. Специалистът може да докаже, родителите на детето как да държите главата си и тялото на детето си. С цел предотвратяване на главата рефлукс на бебето трябва да се издигнат около трийсет градуса или повече, докато бебето се храни, както и един-два, след като той беше ял час. 

Синдром на Edward Диагноза

Диагнозата на синдром Edwards може да се диагностицира чрез определяне по време на физически преглед на всички тези външни симптоми. По-точна диагноза е възможно, анализ "кариотипиране", което включва вземането на кръвни проби, за да се определи структурата на хромозомата на детето.

Поради големия брой на дефекти и много нисък процент на оцеляване на децата със синдром на Едуардс, сега методите на предродилна диагностика. Един от първите налични техники и ангажирани във всички АГ клиники имат ултразвук плода. В ултразвук в ранна бременност може да има съмнение за малформации на мозъка и крайниците, като наличието на изобилие количество околоплодна течност трябва да предупреди лекаря. При получаване на тези резултати трябва да изпратите бременна за по-подробна наблюдение и наблюдение в болница.

В болницата трябва да се преминат всички тестове, необходими общи и по-специални тестове, като ултразвук, доплер, изследването на кръвни серумни маркери: β-субединица на човешки хорионгонадотропин (βHH), α-фетопротеин (AFP), естриол (EZ), 17-хидрокси прогестерон , За да се оцени рискът от раждане на деца с хромозомни болести във всички наблюдения, използващи специално разработена компютърна програма Приска, като се вземат предвид възрастта, серумни маркери и показатели за бременността на жената. Вие също трябва да изпълнява трансабдоминален амниоцентеза последвано от cordocentesis. В присъствието на околоплодните води синдром Едуардс ще се определя от: АФП, 17-OP, EZ и фетална кръв кариотип ще се определя от тризомия на хромозома 18.  

Синдром на Едуардс Лечение

Scientific медицинската общност е известно лечение за синдрома сега. Деца със синдрома на Едуардс "обикновено се раждат с физически увреждания и лекарите са изправени пред проблем по отношение на избора на лечение. Хирургия може да премахне някои недостатъци, свързани със синдрома, но не оправдава методи водят до инвазивност деца, чиито живот варира от няколко дни до няколко месеца.

Лечение днес е сведена до палиативни грижи (запазване морала изправени пред фатално заболяване). Пет до десет процента от децата със синдрома на Едуардс оцелеят през първата година от живота.

Проблемите, свързани с нарушения на нервната система и мускулния тонус засягат развитието на двигателните умения на детето, които могат да доведат до сколиоза, мускулна атрофия, страбизъм. Оперативно лечение на болни деца, могат да бъдат ограничени поради малформации на сърдечно-съдовата система. Деца със синдрома често са запек, причинени от лошо тонус на коремната стена и червата atonichnaya. В резултат на това кърмачета чувстват дискомфорт, трудности с храненето. Специални адаптирани млека, лаксативи и медикаменти от групата "антипенители" могат да облекчат тези симптоми. Клизми са противопоказани в тази ситуация, тъй като те може да доведе до електролитен дисбаланс на детето.

Деца със синдрома често изостават в развитието, защо е необходимо да се използва специално разработени програми за лечение, за да се коригира забавяния физическо развитие. 

Друг фактор неблагоприятна прогноза е повишен риск от тумори "Wilms" - е една форма на рак на бъбреците. Препоръчваме редовно ултразвуково изследване на корема за наличието на тази патология.

Болните деца са изложени на риск от различни инфекции и патологични състояния като пикочо-полови инфекции, възпаление на средното ухо, конюнктивит на различни етиология, синузит, синузит, пневмония, нощувка апнея, белодробна хипертония, вродени сърдечни заболявания и високо кръвно налягане. Трябва да бъдат подготвени да изпълняват ефективно лечение и навременни данни за съмнение за заболяването.

Родителите, чиито деца има синдрома сега трябва постоянно наблюдение на здравето, като своевременно открито заболяване може да удължи живота на техните деца.

Едуард синдром Времето

Времето за най степента на това условие не е благоприятно. Повечето деца, родени със синдрома на Едуардс, не оцелее през първата година от живота му. Средна продължителност на живот за половината от децата, родени с този синдром, по-малко от два месеца. От 90-95 процента от тези деца умират преди да достигнат своя първи рожден ден. Пет до десет процента от децата, които са оцелели след първата година, които изпитват сериозни увреждания на развитието. 

Децата, които са живели в продължение на години, което изисква постоянен мониторинг и наблюдение, а опитът сериозни затруднения в развитието. Техните устни комуникационни умения са ограничени, въпреки че те са в състояние да отговорят на утеши техните родители и да имат възможност да се научат как да се усмихва, да се признае и да си взаимодействат с учители и други хора. Те могат да придобият уменията, необходими за всички деца, като самостоятелно хранене и повишаване на главата, умения, характерни за здрави деца на тяхна възраст.