Marfan синдром


Marfan синдром се отнася до моногенни заболявания на съединителната тъкан - различни лица произход групи, които обединяват наследствен метаболизма на съединителната тъкан. Повечето от тази патология е причинено от нарушение на ензимни системи, които контролират синтеза на структурните протеини от които е синтез на съединителната тъкан. Почти всички тези заболявания, които са част от синдрома, което води до тежки инвалидизиращи заболявания.

Marfan синдром, описан за първи път от Уилямс през 1876 г. получава името си от френската болест педиатър Марфан, който е видял момичето с характерен симптом на заболяването 20година късно. Има един интересен факт е, че първото момиче модел - всички модели Лесли Хорнби, който служи като образ на прототипа са имали синдром на Марфан. По този начин, беше установено, че редица световно известни хора са страдали от синдрома на Марфан, включително трябва да се спомене на американския президент Ейбрахам Линкълн и големия цигулар Паганини.


Лесли Хорнби (силно разклонен)

Симптомите на синдрома на Марфан

Клиничната картина на заболяването се характеризира с поражения на много жизненоважни органи и системи: опорно-двигателния, сърдечно-съдовата, дихателната и визия, CNS.

Така сред структурните характеристики и скелетни нарушения най-често срещаната dolihoplasticheskiy (астения) тип, висок височина (обикновено над 180 см), с подчертан недостиг на телесното тегло (обикновено под 50 кг.), Arahnodaktiliya ("паяк" на пръстите) ръце и крака, kyphoscoliosis, voronkoobraznaya kylevydnaya или деформация на гръдния кош, плоска, тясна лицевия скелет, "Gothic" небето. Нито един човек в задължително да изпълни всички тези функции, е само най-rasprostraneenye

Arahnodaktyliya

Появата на пациент със синдром на Марфан

Типично antimonholoidnyy както очите, "голям" нос, големи ниско разположените уши, "птица" изразяване. При кърмачета с тези характеристики на скелета обикновено се срещат само dolihoplasticheskiy вид и arahnodaktiliya. Други симптоми са образувани по-късно в развитието (обикновено в рамките на първите седем години от живота).

Поражението на съдовете за сърцето и кръвоносните - един от кардиналните знаци на синдрома на Марфан. Най-често срещаните сред тях - пролапс на митралната клапа и аортна аневризма. Сърдечно-съдови нарушения, записани в първата и втората година от живота, с постепенно увеличаване на диаметъра на аортата достигне критично размер (до 6 cm или повече), най възраст 16-45 години.

Грозни усложнение на аортна аневризма е сноп от стените му, които могат да постигнат бърз напредък, улавяне цялата дължина на аортата и далеч от нея кораб. Тези усложнения обикновено са фатални.

Бронхиална също участва в патологичния процес на синдром на Марфан. Предпоставка за това е механично свиване на дихателните пътища в деформациите в гръдния кош и промени в съединителната тъкан структури на белодробната тъкан. Нарушаването на дихателните формата на спонтанен пневмоторакс, белодробна емфизема, белодробна инфаркт случи с честота 10 до 75%. Наред с това, има данни за вродена недоразвитост на частиците дробовете polikystoze белодробен вродена булозна емфизем, бронхиектазии двустранно.

Най-типичният патологията на визия Marfan синдром отнася дислокация и сублуксация на лещата (поради слабости tsynnovoy връзки). Обикновено, тази патология е комбиниран с късогледство или hypermetropyey висока степен. Сублуксация лещи обикновено се диагностицира 1-5 години от живота, а понякога дори и на 7 години в дизайна на детето на училище. По-рядко срещани вторична глаукома, катаракта, отлепване на ретината. Тези промени често се появяват при пациенти на възраст 15- 40 година.

IQ (интелектуални фактори за развитие) повечето деца със синдром на Марфан обикновено е в норма - 85-115 единици. Има хора с много висок интелект, които IQ над горната граница на нормалните -115 единици. Въпреки това, може да има известна особеност на психичните процеси, които се проявява в неравна интелектуална дейност, както и лични особености на пациента (раздразнителност, сълзливост, високо самочувствие).

За всички деца със синдром на Марфан, характеризиращи се с ниска упражнения толерантност, която често е придружено от болки в мускулите. Възможно е също така mihrenepodibnoho повтарящи се пристъпи на главоболие, което се случва обикновено във фонов режим или след емоционално и физически стрес. Тези симптоми се комбинират със слабост, хипотония и мускулна хипоплазия, както и нарушаването на физическото развитие са доказателство за промени във функцията на митохондриите (клетъчни биоенергийни процеси нарушение).

Диагностика на синдрома на Марфан

Диагностика на синдрома на Марфан се основава на генеалогичните данни (чертеж и анализиране на родословието) morfofenotipa и анализ, който включва изучаването на физическото, нервно и психическо развитие на децата и физическо състояние на пациентите се извършва с помощта pertsentilnyh везни Stewart.

За хармония или пропорция от отделните части на тялото се съди с помощта на индекс Du Велт лайнер, който се изчислява по формулата A / B х 100, където A - отношението на действителното телесно тегло до 50-процентов тегло, съответстващо на растежа на пациента, и по - отношението на действителната дължина на тялото ръст 50 персентил от възрастта. Индексът отразява количествено изменението на физическото развитие. Тази цифра съответства на 89 и под високия ръст на дефицита индекс на телесната маса - 110-119 - наднормено тегло, повече от 120 - затлъстяване. За деца, повече от 120 - затлъстяване. Децата със синдром на Марфан индекс Du Welt-лайнери, обикновено между 51-81.

Резолюция среща на синдрома на Марфан да бъдат диагностицирани трябва да има поне един от петте основни симптоми (изкълчени обектив, аортна аневризма, arahnodaktiliya, деформация на гръдната кост, kyphoscoliosis) и две допълнителни (късогледство, пролапс на митралната клапа, умерени hiperpodvizhnost ставите, висока Ръст, плоски, стрии, пневмоторакс).

Установено е, че обикновено не възниква 90% от всички случаи на затруднения синдром на Марфан при определяне на правилната диагноза. Въпреки това, 10% - диагностика трудно. В такива ситуации, особено нужно изключително задълбочено проучване на най-голям брой роднини на пациента. Програма за проверки за тези семейства трябва задължително да включва консултации, преглед офталмолог, кардиолог и провеждане на ехокардиография.

Диагнозата на синдром на Марфан са широко използвани като функционални резултати от методи рентгенови. Така че, за да се оцени използваните показатели arahnodaktilii индекс metakarpalnyh (съотношение на дължина към ширина на второто пет metakarpalnyh костите), изчислени на рентгенова снимка на дясната ръка. При пациенти със синдром на Марфан наблюдава увеличение тази цифра да в размер на 6,4-7,9 8,0-11,0.

Естеството и тежестта на сърдечно-съдовата патология оценява съгласно ехокардиография, ЕКГ, Holter мониторинг. Анализ на бронхопулмонална провеждането на проучването на дихателната функция. В по-голямата броя на децата със синдром на Марфан са регистрирани промени в тези параметри са показани в нарушение механиката на дишането, подуване на белодробната тъкан, неравномерно разпределение в белите дробове на вдишване на въздух хиперкапния. Деца със синдром на Марфан появява reparatsyonnoy способността да се намали ДНК-лимфоцити, които трябва да бъдат взети под внимание при избора на пациенти професия изпитни и пребиваване рентгенови.

Marfan синдром е увеличение (два или повече пъти) изход на урина hpikozaminohlikanov и техните фракции, особено при рязко увеличаване на бъбречната екскреция hondroytyn-4-6-сулфат и в по-малка степен - hialouranovyy киселина и хепарин сулфат.

Диференциалната диагноза се извършва с тези синдроми и генетични заболявания. Като сравнение критерий служи някои признаци на проява на различни заболявания.

 Признаци  Различни синдроми с подобни симптоми
 Marfan  Bilsa  Нещо което смущава  Weil-Marchezani
 Астенични физика  +  +  +  -
 Arahnodaktyliya  +  +  +  -
 Деформация на гръдния кош  +/ -  +/ -  -  -
 Аортна аневризма  +  -  -  -
 Сублуксация на лещата  +  -  -  +/ -
 Автозомно-доминантно тип наследство  +  +  +  -

Лечение на синдром на Марфан

Деца със синдром на Марфан показва комплексна терапия, която включва широк спектър от лекарства - лекарства, които влияят върху сърдечно-съдовата система, стимуланти на централната нервна система, enerhotropnye лекарства и антиоксиданти в схемата "комплексни терапевтични ефекти, използвани за лечение на пациенти със синдром на Марфан"

Бета-блокери - obzidan, атенолол - 10 мг / ден, продължителност на 6-12 месеца или повече.

Enerhotropnye и антиоксидантни наркотици:
1. riboksin - 1 раздела. (0.2) два пъти на ден в продължение на 1 месец, 3 курса годишно;
2. Витамините B1 V2- 10 мг / ден, 10 дни в месеца;
3. аскорбинова киселина 500 мг / ден в продължение на 1 месец 3-4 курса годишно;
4. токоферол (витамин Е) и 100 мг / ден в продължение на 3-4-месечни курсове на година;
5. Elkar - 200-400 мг / ден, 3 месеца, 2-3 курса годишно;
6. dimefosfon - 30 мг / кг - 1 месец, 3-4 курса годишно, • koenzimQ10 - 30 мг 2-3 пъти на ден, 3 месеца, 2-3 курса годишно,

7. limontar - 5 мг / кг / ден, за 10 дни, 4 курса годишно,
8. ноотропни лекарства пирацетам -200-400 мг два пъти дневно в продължение на 2 месеца, 3 курса годишно

Заедно с медикаменти, деца със синдром на Марфан се изисква също и набор от допълнителни терапевтични ефекти, които магнитна терапия включва ставите (продължение на 10 заседания, 3 курса годишно), електрически (за 10 сесии - два пъти годишно), упражнения терапия с първичен влияние на опорно моторно превозно средство (разбира се от 14 дни, 4 курса годишно), санаториум за пациенти с нарушена функция на костите и ставите или сърдечно-съдовата система (лечение 24дни - 1 годишно), но индикациите, хирургично лечение се извършва torakoplastika, anevrizmektomiya, пластмаса аортата , извличане на обектива, и tonzilektomiya adenotomyya. Реализирани като редовна пренастройване (най-малко две пъти годишно) хронична огнища на инфекция на устата и зъбите.

Под влияние на адювантна терапия при 78-80% от деца със синдром на Марфан значимо подобрение или стабилизиране на основната патологичния процес.

Клинични критерии за ефективност на лечението се наблюдава подобряване на поносимост към физически стрес, увеличаване на мускулната сила, стабилизиране на аортна диаметър (според ехокардиография) и тенденция към нормализиране на дихателната функция, подобряване на фини двигателни умения, повишаване на емоционалния тонус, увеличаване на паметта и произволно концентрация, подобряване на производителността на училище. Положителни биохимични динамика проявяват в намаляването на млечна и пилинг с Пирувикова киселини.

В наблюдението на пациенти със синдром на Марфан, трябва да отговарят на следните изисквания за работа, почивка и рехабилитация:

1. Децата със синдром на Марфан са разрешени само за програма физическа подготовка отслабени (специални групи и групови упражнения);
2. строго забранено класове в спортни клубове, участват в конкурси, селскостопанска работа, кампании за междуселищни и пресичат планински терен извършване тежест (по-малко от 3 кг);
3. строго забранено, свързани с професионална вредност специалност, свържете се с химикали, бои, мастила, работа при високи температури и излагане на радиация, и професии, свързани с вибрациите, които изискват висока зрителна острота, висока физическа и емоционални разходи;

4. при избора на пациенти за пребиваване противопоказани и горещи климатични зони на повишена радиация;
5. Бременните жени със синдром на Марфан трябва веднъж за 2 месеца провеждат ехокардиография. Когато аортна диаметър 45 mm и по-горе, трябва незабавно да вземе решение относно целесъобразността на по-нататъшното поддържане на бременност;
6. доставката на жени със синдром на Марфан трябва да се извършва чрез цезарово сечение в специализираните болници за жени с разстройства на сърдечно-съдовата система.

Предотвратяване на синдрома на Марфан

Пациентите със синдром на Марфан, който се оженил показани медицинска и генетична консултация, информация за степента на повторна поява на риск при деца на една и съща болест. Наред с това, вие също трябва да пре-natalnaya диагноза.