Синдром на Жилбер


Синдром на Gilbert - генетично заболяване, което се характеризира с нарушена билирубин използване. Чернодробните пациенти правилно неутрализират билирубин, и той започва да се натрупват в организма, което води до различни прояви на болестта.

Синдром на Gilbert е описан за първи път от френския гастроентеролог - Nicolas Hylbertom Августин (1958-1927) и колегите му през 1901. Тази патология има няколко имена: семейство nehemolitychna жълтеница, доброкачествена фамилна жълтеница, чернодробна дисфункция или синдром на конституционния Гилбърт. Произтичащи от увеличаване на плазмената неконюгираната билирубин сума, без признаци на увреждане на черния дроб, запушване на жлъчните пътища или хемолиза. Заболяването е семейна собственост и се наследява. Заболяването се дължи на генетичен дефект, който води до нарушаване на образуването на ензима, която насърчава рециклирането на билирубин. Хората със синдром на Гилбърт с умерено повишени нива на билирубин в кръвта, което понякога може да предизвика жълтеница склерата на очите и кожата. Синдром на Gilbert не изисква радикално лечение. Като този синдром има малък брой симптоми и прояви, тя не се счита за заболяване, и повечето хора не знаят, че имат тази патология, а кръвните тестове няма да се показват повишени нива на билирубин. В САЩ около 3% до 7% от населението има синдром на Гилбърт, според Националния институт по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да бъде повече и да достигне 10%. Синдромът се появява по-често сред мъжете.


Причина синдром на Гилбърт.

Основните функции на черния дроб

Черният дроб е най-големият орган на човешкото тяло. Някои от ключовите функции на черния дроб:
• Преобразува хормона на щитовидната жлеза тироксин (Т4), за да играе по-активна форма трийодтиронин (Т3). Недостатъчна преобразуване може да доведе до хипотиреоидизъм, хронична умора, наддаване на тегло, слаба памет и появата на други функции.
 • Създава GTF (глюкозо фактор на толерантността) хром, ниацин и евентуално глутатион. GTF необходимо за инсулин правилно да регулира нивата на кръвната захар. 

• Черният дроб синтезира жлъчни соли, че емулгира мазнини и мастноразтворими витамини A, D, Е, К, за по-добро усвояване. Черният дроб също премахва някои мастноразтворими на токсините от тялото. 
 • Активиране на витамини в биологично активна форма - коензим. Почти всеки хранителен елемент трябва да се biotransformuvatysya в черния дроб, поради биохимична форма преди зарибяване, прехвърляни или вградена в обменните процеси.
 • Натрупването на хранителни вещества, особено витамини А, D, B-12 и желязо за разходи, както е необходимо.

 • Производство на карнитин от лизин и други хранителни вещества. Карнитинът е единственият известен bionutrientom че може да транспортира мазнините до митохондриите, където те се използват за генериране на енергия АТР. Митохондриите генерират 90% от енергията на АТР на клетъчно ниво.
 • Основен регулатор на белтъчната обмяна. Черният дроб превръща аминокиселини различни един от друг, както е необходимо.
 • Производство на холестерол и го преобразува в различни форми, необходими за транспортиране на вещества в тъканите.

 • детоксикация - е един от най-важните функции на черния дроб. Най вредни вещества и метаболитни продукти се неутрализира чрез черния дроб. Да продукти на разпадане на клетъчните елементи на тялото, са редица промени, включително продукти на еритроцитите разпад.

Хипербилирубинемия - увеличава кръвните нива на билирубин - там е, че намалена активност на ензима е конюгиран билирубин глюкуронозилтрансфераза. Неутрализирането, който се провежда в черния дроб прави билирубин разтворим във вода, така че тя да може да се разтвори в жлъчката и влиза в дванадесетопръстника, и в крайна сметка от тялото. Средната продължителност на живота на червените кръвни клетки е 120 дни, след което тя се използва и разделени на билирубин и хемоглобина. Директно черния дроб преобразува билирубин в неразтворими форми водоразтворима форма. Синдром на Gilbert е дефект в гена - UDP-hlyukuronoziltransferazy мутация на гена, отговорен за производство на ензима. Синдром Хората наследяват от родителите си. Билирубин не се взема неутрализация и се натрупва в кръвта. Когато нивото достигне определена точка, пациентът може да има симптоми на жълтеница.

Симптомите на синдрома на Gilbert

Повечето хора, страдащи от болестта не знаят какво е това, което имат. Ниво билирубин обикновено остава в нормални граници и понякога леко се увеличава. Един от първите и патогномонична симптом е жълтеница. Вие може да бъде жълтеница склерата или кожата, когато билирубин в кръвта се увеличава. Симптомите могат да се влошават и стават по-очевидни в комбинация от: заболяване, инфекция, дехидратация, стрес или менструация. Въпреки че нивото на билирубина едва ли някога може да достигне опасни фигури жълтеница е важен и тревожни симптоми.

Пожълтяване на кожата (L-норма, нали - патология)

Жълт склерата

Следните симптоми могат да бъдат патогномонични, но в по-малка степен. Повечето пациенти описват: умора, замъглено съзнание, главоболие, загуба на паметта, световъртеж, депресия, раздразнителност, безпокойство, гадене, загуба на апетит, синдром на раздразнените черва, коремна болка и спазми, болка в черния дроб / жлъчния мехур, тремор, сърбеж по кожата pokrovov.Vozmozhno поява на безсъние, трудно съсредоточаване, пристъпи на паника, хипогликемична реакция на непоносимост към храни, за да въглехидрати, алкохол.

Лактоза продукти могат да предизвикат редки изпражнения или диария, подуване на корема. Може да има симптоми на респираторна и сърдечна недостатъчност, трудно или повърхностно дишане, сърцебиене. Метаболитно нарушение има болка в мускулите и ставите, умора, загуба на тегло и във вкуса.

Следните симптоми (срещат много рядко и когато изразени нарушения на билирубин метаболизъм), които спешно се нуждаят медицинска намеса: трудностите при избора на думи, чувство на опиянение, неконтролируемо повръщане, прекомерна жажда, болки в гърдите, мускулни потрепвания (тремор) подути лимфни възли, горчив или метален вкус в устата. Тези симптоми показват развитието на остра чернодробна недостатъчност.

Диагностика на синдрома на Gilbert

Тази диагноза често изложени в края на юношеството. Диагнозата е лесна, ако правилно събрана историята на заболяването, не е необходимо генетично типизиране в този случай. Кръвната проба на пациента се взема, която учи на чернодробната функция и нивото на прякото и непрякото билирубин. Ако резултатите от анализа показват високи нива на неразтворими нивата на билирубина, както и други показатели са нормални, Вашият лекар може да постави диагноза синдром на Гилбърт. При наличие на тежка жълтеница може да се наложи серия от диференциални диагностични тестове, за да се изключи други заболявания, които могат да бъдат, например:

1. Остра възпаление на черния дроб (хепатит) - те биха могли да нарушат способността на черния дроб да се разпорежда с билирубин.
2. Възпаление на жлъчните пътища - може да инхибира жлъчния поток и премахване на билирубин.
3. Запушване на жлъчните пътища - също така предотвратява ток на жлъчката и допринася за натрупване на билирубин.
4. хемолитична анемия - води до повишени нива на билирубин поради повишена деградация на червени кръвни клетки.
5. холестаза - потока на жлъчката от черния дроб се прекъсва. Жлъчните съдържа билирубин остава в черния дроб.

6. Crigler-Najjar синдром - вродена nehemolitychna nekon'yuhirovannaya билирубинемия.
7. синдром Dubin - Johnson - enzimopaticheskaya жълтеница, хепатотоксичност рядък пигмент, който се характеризира с нарушена екскреция на билирубина, свързани хепатоцитите в жлъчните капиляри.
8. Доклад жълтеница - безвредна форма на жълтеница, в които кожата пожълтяване вследствие на превишаване на бета-каротин.

Допълнителни тестове могат да включват: коремна ултразвук, за да се изключи запушване на жлъчните пътища или дифузна диета чернодробно заболяване в рамките на 24 часа, за да се премахне причината alymentarnuyu увеличи билирубин и генетичното типизиране.

Лечение на синдром на Гилбърт.

Синдром на Гилбърт се счита безвреден заболяване - обикновено не причинява проблеми със здравето. В момента развитието на медицинските технологии etiotrop съществува ефективно лечение. Въпреки, че симптомите на жълтеница може да предизвика безпокойство у пациента, лекарят трябва да се обясни, че редовната жълтеница симптом и не трябва да предизвиква безпокойство. Обикновено не се изисква продължително наблюдение на пациента със синдром на Гилбърт. Ако пациентът забележи симптомите влошаване жълтеница, тя трябва да кажете на Вашия лекар за това, че той изключва други различни причини. Пациенти, които имат симптоми на жълтеница, предизвикващи сериозно безпокойство може да вземе малки количества фенобарбитал. Той има малък antihiperbilirubinemicheskoe действие. Отделно от своите положителни ефекти, това лекарство е седативен ефект върху нервната система, както и продължителна употреба води до токсичен ефект върху черния дроб. Следователно, важно е да се ефективно и балансирано доза от лекарството.

Диетата може да облекчи симптомите: продукти с дълъг срок на годност и съдържат много консерванти трябва да бъдат изключени от хранителния режим, мултивитаминни комплекси трябва да се прилагат за подобряване на общия имунитет, всички продукти трябва да бъдат варени, печени или задушени (минимум мазнини).

Усложнения синдром на Гилбърт

Сама по себе си, синдром на Gilbert не предизвиква никакви усложнения и не вреди на черния дроб, но е важно да се разграничат един вид жълтеница друг. В тази група пациенти се характеризира с повишена чувствителност на клетките на черния дроб на хепатотоксични фактори, като например алкохол, наркотици, някои групи антибиотици. Затова, ако по-горе фактори, трябва да се контролира нивото на чернодробните ензими.