Trisomy 21 Синдром на Даун


Синдром на Даун (патология, известен също като тризомия 21) е генетично заболяване, което се среща в приблизително 1 на 800 новородени. Тя е водеща причина за когнитивно синдром narusheniy.Sindrom Даун е свързан с леко до умерено забавяне на развитието, хора с болестта имат характерни черти на лицето, лоша мускулен тонус в ранна детска възраст. Много хора със синдром на Даун имат дефекти на сърцето, повишен риск от левкемия, болест на ранно начало на болестта на Алцхаймер, стомашно-чревни заболявания, и други проблеми са синдром на Даун zdorovem.Simptomy вариращи от лека до тежка развитие.


Хората със синдром на Даун

Предизвиква Синдром на Даун

Синдромът на Даун е кръстен на д-р Лангдън Даун, който през 1866 г. пръв описва синдрома като нарушение. Въпреки, че лекарят е описано най-важните и основни симптоми, но той правилно идентифицирани какво причинява тази патология. И само през 1959 г. учените откриха генетичен произход на синдрома на Даун. Гените за допълнителни копия на хромозома 21 са отговорни за всички характеристики, свързани със синдрома на Даун.

Обикновено, всяка човешка клетка съдържа 23 двойки от различни хромозоми. Всяка хромозома носи гени, които са необходими за правилното развитие и поддържане на тялото ни. В концепцията, човек наследява 23 хромозоми от майката (чрез яйцеклетката) и 23 хромозоми от бащата (сперматозоидите чрез). Но понякога човек наследява една допълнителна хромозома от един родител. В случай на синдрома на Даун, най-често унаследяваме по две копия на хромозома 21 от майката и един 21-ти хромозома от баща си, като цяло има три хромозоми 21. Чрез този вид наследство на синдрома на Даун се нарича тризомия на 21 хромозома.

Около 95% от хората със синдром на Даун наследи една допълнителна хромозома 21. всичко от около 3% до 4% от хората със синдрома на Даун ще наследи цялото допълнителна хромозома 21, но някои допълнителни гени на 21 хромозома, прикрепени към друга хромозома (обикновено , хромозома 14). Това се нарича транслокация. Транслокации в повечето случаи са случайни събития по време на зачеването. В някои случаи, обаче, единият родител е носител на балансирани транслокации Отец има точно две копия на хромозома 21, но някои гени са разпределени в друга хромозома. Ако едно дете наследява гени хромозома с допълнително 21-ви хромозома, тогава бебето е синдром на Даун (два хромозома 21 гени плюс допълнителна хромозома 21, е свързан с друга хромозома).

Около 2% -4% на хора със синдром на Даун наследят допълнителни гени на хромозома 21, но не във всяка клетка на тялото. Това синдром на Даун мозайка. Тези хора могат, например, да наследят на хромозомни аномалии, с. Д. Допълнителна 21-ви хромозома не може да бъде във всички човешки клетки. Тъй като хората с мозайка синдром на Даун брой на тези клетки варира в различни, те често не разполагат с всички характеристики на синдрома на Даун може да не е толкова силна, интелектуални смущения като хора с пълна тризомия 21 хромозома. Понякога мозайка Синдромът на Даун е толкова малка, че тя ще остане незабелязано. От друга страна, мозайка синдром на Даун може да се диагностицира като неправилно тризомия на хромозома 21, ако не е направено генетични тестове.

Въпросът, над която учени от цял ​​свят, сега са, че допълнителните гени в хромозома 21 доведе до развитие на определени симптоми. Точният отговор на този въпрос е все още там. Учените считат, че увеличаване на броя на специфични гени променя взаимодействието между тях. Някои гени са по-активни, отколкото други, и други са по-малко активни от обикновено. В резултат на този дисбаланс е нарушена диференциация и развитието както на тялото и сферата психо-емоционално, включително в себе си и интелектуално развитие. Учените се опитват да разбера кои гени от трите опции хромозома 21 са отговорни за определена черта на синдрома на Даун. В момента има около 400 гени в хромозома 21, но най-функция остава неясно и до днес.

Единственият известен рисков фактор за синдром на Даун е възрастта на майката. По-възрастната жена при зачеването, по-голямата риска от раждането на дете със синдрома на Даун. Възраст на майката при зачеването риск от синдром на Даун:

25 let1 1250
'30 1 от 1000
'35 1 400
'40 1 100
'45 1 от 30

Синдромът на Даун не е наследствено заболяване, въпреки че се наблюдава тенденция към развитие тя съществува. Жените със синдром на Даун, за да зачеват вероятността за болно дете е 50%, често спонтанен аборт. Мъжете със синдрома на Даун са безплодни, с изключение на музиката sindroma.U носители на генетични варианти translokatsyy хромозоми вероятност от раждане на бебе със синдрома на Даун също ще се увеличи. Ако превозвачът е да има дете със синдрома на Даун са родени от 10-30%, ако бащата на превозвач - 5%.

Здрави родители, чиито деца се роди със синдрома на Даун имат 1% риск за зачеване друго дете със синдрома на Даун.

Симптоми и синдром priznakiproyavleniya надолу.

Въпреки сериозността на синдрома на Даун варират от леки до тежки, повечето хора с известни външни прояви. Те включват следните характеристики:

• повален лицето и носа, къса шия, малка уста понякога голяма, изплезен език, малки уши, очи полегати нагоре, което може да има малки кожни гънки на вътрешния ъгъл;

• Бели петна (известни също като пластири Brushfield) може да присъства в оцветената част на окото;
• Ръцете са къси и широки, с къси пръсти и дланта на едно стадо;
• Слаба мускулен тонус, забавено развитие и растеж.
• arkoobraznoy небе, зъбни аномалии, сплескан нос, оребрена език;
• Hiperpodvizhnost ставите, гръдна изкривяване kylevydnoe или voronkoobraznoe.

Най-честите нарушения, свързани със синдрома на Даун е когнитивно увреждане (Нарушаване на съобщение). Когнитивното развитие често се забави и всички хора със синдрома на Даун са затруднения в обучението през целия си живот. Като допълнителен бонус 21-ви хромозома води до когнитивно увреждане не е ясно. Средният размер на човешкия мозък със синдрома на Даун се различава малко от здрав човек, но учените са намерени изменения в структурата и функцията на някои области на мозъка, такива като хипокампуса и малкия мозък. Особено промяна на хипокампуса, който е отговорен за обучение и памет. Учените са използвани човешки проучвания при животински модели на синдрома на Даун, за да разберете кои специфични гени в хромозома 21, водят до различни аспекти на когнитивно увреждане.

В допълнение към когнитивно увреждане, най-често срещаните заболявания, свързани със синдрома на Даун - на Вродени сърдечни дефекти. Около половината от всички хора със синдрома на Даун са родени с дефекти на сърцето, често с предсърдно септален дефект атриовентрикуларен. Други дефекти обща сърдечни включват камерна преграден дефект, предсърдно септален дефект, тетралогия на Fallot и отворен артериален канал. Някои случаи изискват операция веднага след раждането за коригиране на дефекти на сърцето.

Стомашно-чревни заболявания takzhechasto свързано със синдрома на Даун, особено езофагеална атрезия, traheopischevodnyy фистула, дуоденална атрезия или стеноза, болест на Hirschsprung, и набра ануса. Хора със синдрома на Даун имат по-висок риск от развитие на заболяването цьолиакия. Коригиращо хирургия понякога е необходимо за стомашно-чревния тракт.

Някои видове рак са по-чести при хора със синдром на Даун, включително остра лимфобластна левкемия (вид рак на кръвта), миелоидна левкемия и рак на тестисите. Солидни тумори, от друга страна, по-рядко при тази популация.

Пациентите със синдрома Daunaimeyut брой предразположения към заболявания като загуба на слуха, чести инфекции на средното ухо (отит), функция на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм), нестабилност на гръбначния стълб на шийката на матката, зрителни смущения, сънна апнея, затлъстяване, запек, инфантилни спазми, гърчове, ранно начало на деменция и болестта на Алцхаймер.

Около 18% до 38% от хората със синдрома на Даун имат психични и поведенчески разстройства, като разстройства от аутистичния спектър, хиперактивност с дефицит на внимание, депресия, стереотипни двигателни разстройства и обсесивно-компулсивно разстройство.

Методи за пренатална диагностика на синдрома на Даун.

Няколко опции не са инвазивни скрининг се предлагат на родителите. При съмнение за синдром на Даун, във връзка с проверката, официална диагноза може да се направи преди да се роди бебето. Това дава на родителите време, за да се събере информация за синдрома на Даун преди раждането и възможността за предприемане на действия в случай на усложнения.

Родителските скрининг се представя тест за алфа-фетопротеин (AFP) и техника ултразвук. Тези методи могат да преценят риска от синдрома на Даун, но те не могат да се потвърди със 100% гаранция.

Най-широко използваните скринингов тест AFP. В периода от 15-ти до 20-та седмица на бременността, вземете малка кръвна проба на майката и се изследва. Нивата на AFP и три хормони, наречени nekon'yuhirovannyyestriol, човешки хорионгонадотропин и ynhybyna-A се измерват в кръвната проба. Ако нивата на АФП и хормонални промени, синдром на Даун може да се подозира, но не потвърди. В допълнение, нормално резултат от теста не изключва синдрома на Даун. Също така се измери дебелината на нухална гънка в областта на шията с помощта на ултразвук. Това изпитване се провежда между 11 и 13 седмица от бременността. В епохата на майката sochetaniis този тест открива около 80% вероятност за синдром на Даун. Между 18 и 22 гестационна седмица могат да виждат допълнителни маркери, които могат да бъдат разрешени Откриване на фетален синдром на Даун, измери дължината на бедрото и раменната кост, размера на носа, размера на бъбречното легенче, малки ярки точки на сърцето (ултразвукови признаци на дефекти), голяма пропаст между първа и втора пръсти.

Там са по-точни, но инвазивни методи за диагностика на синдрома на Даун. В тези методи, има малък риск от усложнения като спонтанен аборт.

  1. Амниоцентезата се извършва между 16 и 20 седмица от бременността. По време на тази процедура, тънка игла се вкарва през коремната стена и вземат една малка извадка от околоплодната течност. Пробата се анализира за хромозомни аномалии.
  2. Хорионбиопсията се провежда между 11 и 12 седмици на бременността. Тя включва събиране на проби от хорион въси и клетки от плацентата или чрез иглата в коремната стена или чрез катетър под vlahalische.Obrazets също се анализират за хромозомни аномалии.
  3. След кожата кабел вземане на кръвни проби, използвайки тънка игла биопсия. Кръв се тества за хромозомни аномалии. Тази процедура се извършва обикновено след 18 седмици от бременността.

Лечение на синдрома на Даун

До този момент неизлечима болест. Подобни нарушения се коригират само при необходимост (дефекти на сърцето, стомашно-чревния тракт ...)

Как е възможно да се помогне на деца и възрастни със синдрома на Даун? Въпреки генетична причина за синдрома на Даун, ние знаем, че в момента няма лекарства. Важно е да се стимулира, насърчава и образоват децата със синдрома на Даун в детството. Програми за деца със специални нужди се предлагат в много страни, са в състояние да се подобри качеството на живот в резултат на ранната интервенция, включително физическа терапия, трудова терапия и логопедична терапия може да бъде много полезен. Подобно на всички деца, деца със синдрома на Даун имат нужда да растат и да се развиват в безопасна и подкрепяща среда.

Синдром на Даун Forecast

Средна продължителност на живот на хората със синдром на Даун е увеличил драстично през последните няколко десетилетия, като медицинско обслужване и социална адаптация подобрило значително. Човек със синдрома на Даун ще бъде в добро здраве средно живо до 55 години или по-дълго.

Хората със синдром на Даун живеят по-дълго в днешно време от всякога. С пълна интеграция в обществото, много възрастни със синдрома на Даун сега живеем напълно независимо една от друга, да се насладят на взаимоотношения, работа, и допринасят за обществото.