Синдром на Търнър


Синдром на Търнър - заболяване, което се случва, когато ненормално развитие на половите хромозоми (вместо присъщите женското тяло ХХ полови хромозоми е само един набор от хромозоми, получени непълна), в резултат на нарушение на половите жлези в ранното ембрионално период.

Синдром засяга жените. Честота на синдрома на поява е един от всеки три хиляди родени момичета.

Симптомите на синдрома на Turner


Едно дете с това заболяване, вместо на яйчниците формира ленти от съединителна тъкан, недоразвита матка. Тя често се комбинира със синдром на хипоплазия други органи. Дори и при раждането на момиче шоу удебеляване на кожни гънки на гърба, типична подуване на ръцете и краката. Често детето се ражда малки, с ниско тегло.

За момичета със синдром на Търнър в ранна възраст характеристика типичен външен вид:

  • пропорционална нисък ръст (крайно увеличение на пациентите не трябва да надвишава 150 сантиметра.);
  • скъсяване на долната челюст;
  • стърчащи уши са ниски;
  • къси вратове с Алар гънки, работещи от главата към раменете (врата Сфинкс), която има нисък растеж ограничение на косата;
  • широк гръден кош с широко раздалечени зърната участват;
  • често нарушаване ръцете в лактите ставите;
  • Съкратена четвърти и пети метакарпални кости, прави къси пръсти;
  • изпъкнали нокти;

Има малформации на други органи и системи:

  • сърдечно-съдови - сърдечно-съдови заболявания;
  • пикочните пътища - хипоплазия на бъбреците, уретерите удвояване, удвояване и подкова бъбреците;
  • видението - птоза (птоза век), страбизъм, формиращи "третата възраст".

Вторични полови характеристики със синдром на Turner са леки (понякога отсъства) и са показани, както следва:

  • хипоплазия на гърдата;
  • анормално развитие на големи и малки срамни устни, матката, вагината;
  • яйчниците не е определено­lyayutsya;
  • аменорея (липса на менструация);
  • срамната и окосмяване по тялото в подмишниците не са изразени.

Диагностика на синдрома на Turner

За диагностициране на пациента е пълна проверка, която включва:

  1. Пълна кръв и урина.
  2. Daily екскреция на гонадотропини и естроген.
  3. Определяне на нива на гонадотропини и estrohe­ нова.
  4. Гинеколог консултация.
  5. Определяне на пола хроматина и кариотипа.
  6. Блокада матка и яйчници.
  7. Рентгеново изследване на скелетната система.

Резултатите от изпитванията синдром на Търнър Жените са както следва:

  • При анализа на кръвта - намаляване на количеството на естроген и повишени хипофизни хормони (гонадотропини), особено follytropyna.
  • Повишената дневна екскреция на гонадотропини и спад на естрогена.
  • Когато ултразвук Не се намерени яйчниците, матката е недоразвита вид.
  • Рентгеново изследване установи, остеопороза (изтъняване на костите) и различни аномалии на костния скелет.
  • Често хората, страдащи от синдрома на данни ще се появят заболявания като диабет, възпаление на дебелото черво и стомашно-чревно кървене, гуша и tirioidity.
  • Накрая, генетични изследвания потвърждават диагнозата.

Лечение на синдрома на Turner

Пълен лечение на синдрома на Turner невъзможно.

За симптоматично лечение използва растежен хормон (соматропин лице), с което да се постигне увеличен ръст на крайното пациента в продължение на 4-6 см. След навършване на 12-13 години прекарват субституиращо лечение на естроген, защото яйчниците им пациенти не е способен да произвежда даден хормон. За съжаление, лечението не предпазва от остеопороза и повишен риск от фрактури.

Дефектите от други органи и системи често изискват хирургично лечение.

Синдром на Търнър Времето

С ранно откриване и своевременно лечение може да се постигне голям икономически растеж. Прогноза за пълно възстановяване трудно. Пациентите остават безплодни.

Синдромът на Търнър възможен фатален изход (смърт), което се дължи предимно на вродени дефекти в жизненоважни органи.

Значителна изоставането на умственото развитие при пациенти с този синдром се наблюдават, те могат да се научат и успешно изпълнява никаква работа не е свързана с значителен физически и психически стрес.