Алпорт синдром


Алпорт синдром - наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна загуба на бъбречната функция с комбинирани слухови и зрителни нарушения. В честотата на разпространение на заболяването сред децата е 17 100 000.

Предизвиква синдром на Алпорт


Установено, че заболяването отговорен за гена, който е в дългото рамо на X хромозомата в областта на 21-22 Q. Причината за заболяването е нарушение на структура на колаген тип IV. -Не Протеин колаген, основният компонент на съединителната тъкан, която осигурява нейната здравина и еластичност. В бъбреците дефект се появява колаген съдовата стена в вътрешното ухо -kortieva очите на тялото - капсулата на лещата.

Симптомите на синдрома на Алпорт

Алпорт синдром е налице значителна изменчивост външни проявления. Обикновено се проявява болестта на възраст 5-10 години с хематурия (кръв в урината). Обикновено хематурия появява случайно по време на разглеждането на детето. Хематурия може да се случи в присъствието или отсъствието на протеинурия (белтък в урината вид). В тежка загуба на протеин може да се развие нефротичен синдром, характеризиращ се с подуване, повишено кръвно налягане, симптоми на отравяне организъм вредни продукти, като същевременно се намалява бъбречна функция. Възможното увеличение на броя на белите кръвни клетки в урината в отсъствието на бактерии.

Повечето пациенти, привлечете вниманието им стигма dizembrioheneza. Стигмата dizembrioheneza - малки външни отклонения, които не засягат значително функционирането на организма. Те включват: epikant (сгънете във вътрешния ъгъл на окото), деформационни уши, високо небе, увеличаване на броя на пръстите на ръцете или шев.

 

Epikant. Ремъци.

Много често една и съща стигма disembrioheneza са членове на семействата на пациентите.

Загубата на слуха поради неврит на слуховия нерв, като типично за синдрома на Алпорт. Загубата на слуха често се случва при момчетата, а понякога се появява пред увреждане на бъбреците.

Аномалии се появят под формата на lentikonusa (форма обектива на климата) sferofakii (сферична леща) и катаракта (помътняване на роговицата).

Симптомите на бъбречно заболяване обикновено са в юношеството. Хронична бъбречна недостатъчност се диагностицира в зряла възраст. Понякога е възможно бързо прогресиране на заболяването с образуването в детството терминална бъбречна недостатъчност.

Диагнозата синдром на Алпорт

Да се ​​твърди, Алпорт синдром е възможно въз основа на родословие от наличието на болестта в други членове на семейството. За диагностициране на заболяването трябва да идентифицира три от пет критерия:

• наличие на хематурия или смъртността от хронична бъбречна недостатъчност в семейството;
• наличие на хематурия и / или протеинурия семейни членове;
• какви конкретни промени в бъбречната биопсия;
• tuhovuhist;
• вродени аномалии на оглед.

Тя сега също се препоръчва провеждане на ДНК диагностика за идентифициране на дефектен ген.

Лечение на синдром на Алпорт

При липса на специална обработка, с основната цел да се забавя развитието на бъбречна недостатъчност. Децата са забранени упражнения, назначени на пълен балансиран хранителен режим. Особено внимание е отделено на канализация инфекциозни огнища. Използването на хормони и цитостатици не доведе до значително подобрение. Основното лечение е трансплантация (трансплантация) на бъбреците.

Прогнозата на заболяването, характеризиращо се с бързото развитие на терминална бъбречна недостатъчност, най-вероятно, ако следните критерии:

- Мъж;
- висока концентрация на белтък в урината;
- ранното развитие на бъбречна дисфункция в семейството;
- tuhovuhist.

При определяне на изолирана хематурия без протеинурия и слухови увреждания благоприятна прогноза на заболяването, бъбречна недостатъчност не формира.