Муковисцидоза Муковисцидоза


Кистозна фиброза - система наследствено заболяване, при което има мутация на протеин участващ в транспортирането на хлоридни йони през клетъчните мембрани, което води до повреда на екзокринна жлеза. Тези жлези отделят слуз и пот. Слузта произведен от екзокринна жлеза, играе много важна роля в тази насока е необходимо да се овлажняват и защитават индивидуалните органи от изсушаване и замърсяване с вредни бактерии, които е механична бариера.

В муковисцидоза слуз става гъста и лепкава, тя се натрупва в бронхите отделителната проводи, панкреаса и ги запушват. Това води до бактерии, тъй като изчезва почистване функция. Заболяването се нарича муковисцидоза (CF), чрез развитие на кисти на мястото zhelez.Mukovistsidoz проводи и засяга предимно тези органи като белите дробове, панкреаса, червата, синусите повече.


Муковисцидозата първа стана известно в медицинската общност от 1930 като водеща причина за смърт сред населението на Кавказ. Обикновено средата на 60-те години се смяташе, че болестта е характерно за жителите на Кавказ, но според статистиката 1 в 25 европейците са носители на гена и болестта. Световната здравна организация е заключила, че Европейският съюз е съотношението на 1 до 2000-3000 бебета, които имат кистозна фиброза.

Първото описание на муковисцидоза е направила American лекар Дороти Андерсен през 1938 г., която по време на откриването на децата в ранна детска възраст почина разкри характерните промени в белите дробове и панкреаса.

Следва да се отбележи, че това наследствено заболяване не е придружен от лаг в развитието или умствена недостатъчност. Сред най-известните хора, които са имали заболяването, е известен френски певец Григорий Lemarchal (1983-2007). Певицата, която не живеят до 24-ти рожден ден само за две седмици, но успя да се освободи повече албуми и 5 победи много престижни музикални награди, спечелени гласа си на много хора. В негова чест през юни 2007 г. беше официално регистрирано сдружение, срещу муковисцидоза име певица - «Асоциация Григорий Lemarchal».

Причините муковисцидоза.

Кистозна фиброза - заболяване, причинено от дефект в ген, който контролира движението на сол в организма. Муковисцидоза ген се намира на 7 хромозомна двойка, както и за развитието на болестта е необходимо, че детето е получило този ген от двамата родители.

Децата, родени само с един чифт хромозоми кистозна фиброза, са носители. Тези хора нямат признаци на заболяване, но могат да преминат на гена се предава по наследство. Американски учени са изчислили, че в момента сред населението на САЩ около 12 милиона души са носители. В тези данни не е, но може да направи аналогия с изследвания на САЩ и стигна до заключението, че за един от 9 души е носител на гена, без клинични прояви. Ако две носещи KB искат да имат дете е статистически 1 от 4 възможни децата ще има кистозна фиброза.

Симптомите на муковисцидоза

Признаците и симптомите на кистозна фиброза могат да варират от дребни до тежки прояви на клиничната картина. Понякога тя може да бъде открита само няколко симптоми, от известно време може да се появи друг или укрепване на съществуващите такива.

Първото нещо, което родителите могат да я забележат кожата солен вкус, когато те целуне детето им. Или дълго отсъствие на дефекация в детето. Повечето други признаци започват да се появяват много по-късно и ще зависят от това как ген CF засяга дихателната, храносмилателната и репродуктивната система на тялото.

Натрупването на дебели секрети в лумена на бронхите

Поражението бронхопулмонална система се характеризира с натрупване на гъста лепкава слуз в лумена на бронхите, което води до тяхното рефлекс контракция. Натрупване на слуз създава благоприятни условия за размножаването на патогенни флора. Инфекция също блокира дихателните пътища, като по този начин причинява кашлицата. Пациенти с кистозна фиброза обикновено податливи на инфекции, които са устойчиви на много известни антибиотици, така че да се отървете от патогена може да бъде много трудно. Резултатът може да се развие пневмония или bronhoektatychnahvoroba. Много често изложени на инфекция на горните дихателни пътища и с развитието на синузит и синузит. Кашлица, свирене на рецидивираща хрема, астма ще се случи почти постоянно.

В храносмилателната система, панкреаса секрети дебели, съдържащи огромен брой ензими, които ни помагат да смилат храната, не попадат в тънките черва, където ензими, за да се активира. В резултат на това в червата не се усвоява протеини, мазнини и въглехидрати. Това може да доведе до трайни, диарични изпражнения. Формация Abundant газ поради интраинтести-нална ферментация, което води до подуване и болки в корема.

Децата, родени с кистозна фиброза, не наддава правилно iploho расте.

С възрастта, патологични промени в храносмилателната система започва да се влошава и развитие: панкреатит - състояние, при което панкреасът се възпалява, причинявайки болка, чернодробни заболявания, диабет и жлъчния мехур камъни.

Нарушения на възпроизводителната система, както мъжете, така и жените страдат много. Мъжете с кистозна фиброза са безплодни поради липсата на тръбопроводи, през които спермата идва от тестисите към пениса. При жени, които имат затруднение зачеване поради увеличаване на вискозитета на слуз в матката.

Има както и системни промени в организма. В резултат на повишеното отделяне на пот сол от тялото е развитието на минерално дисбаланс на течности, особено на кръв. Като сол от тялото на вода се състои от пот, дехидратация може да се развие тази кауза сърцебиене, умора, понижаване на кръвното налягане. Нарушени минералния метаболизъм в костите, което води до остеопороза и чупливостта на костите.

Диагностика на кистозна фиброза.

За да се диагностицира наличието на кистозна фиброза по няколко начина. Важен аспект е правилно събира историята на живота заболявания, които са характерни за семейството. Издирен или роднини признаци, характерни за кистозна фиброза и до каква степен. Генетична метод може да се използва в всяка възрастова група и точно определяне на наличието или отсъствието на гена. Материалът за генетичен анализ може да се приема, тъй като изследванията се подлага на ДНК. В повечето случаи кариотипиране и PCR диагностика, което позволява да се установи точно диагнозата.

Test имунореактивност трипсин. Тестът е съвсем точно, но се използва при деца само първия месец на живот. Метод на изпитване за определяне на нивото на трипсин в кръвта на детето, ако то се увеличава в 5-10 пъти, може да се приеме диагнозата, но не се примиряваме с. Тъй като това ниво на ензима може да бъде увеличен при деца със синдром на Едуардс, дълбоки недоносени бебета и деца, които са родени с асфиксия при раждането.

Тест Sweat определя концентрацията на натрий и хлориди в потта на мъж с диагноза муковисцидоза предсказуема. Пилокарпин използване на нисък ток инжектира чрез йонофореза в кожата на пациент под влиянието на която започва да произвежда пот. Неговата събират и се измерва концентрацията на йони. Децата с липса на протеинови мутации, отговорни за транспорта на хлорни йони, с концентрация до 40 ммол / л.

Важна роля в методите на диагностика играят допълнителни диагностични тестове. В кистозна фиброза има промени патогномонична радиологичен картина на белите дробове (белодробен деформация модел под формата на кистозна промени в бронхиална дърво, разширяване емфизематозна белодробната тъкан и филтриращите промени). Когато ендоскопско изследване определя прекомерно бронхиална слуз натрупване на висок вискозитет, разширяване и усъвършенстване на бронхиалната стена, намаляване на лумена и разширяването, както и признаци на хроничен бронхит. Spyrohrafycheskyh проучвания показват, дихателна недостатъчност в обструктивна-рестриктивен тип. Нарушаване на панкреаса няма да показват признаци на усвояване на мазнини и честото повръщане. Duodenal наблюдение ограда секреция на панкреатични ензими ще липсва на активната фаза.

Лечение на муковисцидоза

Муковисцидоза не може да се излекува веднъж и завинаги. Въпреки това, симптоматични znachitelnoprodvinulos лечение през последните години.

По време на лечението трябва да преследва следните цели: предотвратяване и контрол на инфекциозни заболявания на белите дробове, на бронхиалното дърво своевременно коригиране на дебели слуз, което пречи на развитието на заболявания на храносмилателния тракт, осигуряване на достатъчна и балансирана храна, и свеждане до минимум на риска от дехидратация. За най-добър ефект от лечението е необходимо наблюдение на няколко специалисти: пулмолог, гастроентеролог, физиотерапевт и диетолог.

За да премахнете слузта от бронхиалното дърво излезе с някои ефективни начини. Първи -Това да упражнява насочени към подобряване на общото кръвообращение. Пациентите се препоръчват активни спортове (фитнес, лека атлетика, танц), но по никакъв начин не професионален. Дихателни упражнения в определена позиция - главата надолу - помага водосточни бронхите от гравитацията и дихателни вибрации. Художествена контролиран удар в гърдите, както и допринася за по-добро отвеждане на храчки.

Медикаментозното лечение включва няколко групи лекарства, насочени към всички нива на симптомите при кистозна фиброза. Муколитици - лекарства допринасят за втечняване на храчки. Един от най-ефективните лекарства и е "ACC" или ацетилцистеин.

Антибактериални е основното средство за борба с белодробна инфекция. В това състояние, различни групи (цефалоспорини 2-3 поколения, дихателните ftorhinalony). Получаване на наркотици вътре използвани за лечение на белодробни инфекции. Инхалационни антибиотици могат да бъдат използвани за предотвратяване или контрол на инфекции, причинени от бактерията Pseudomonas.

Противовъзпалителни лекарства може да помогне за намаляване на оток на дихателните пътища, поради дълго течаща инфекция. Бронходилататори засегнат лумена на бронхите и да помогне да се отпуснете бронхиалните мускули. Тази група от лекарства често се използва инхалация. С развитието на по-тежко може да се наложи kyslorodoterapyy. Тази обработка се извършва с кислород маска.

Себе си радикално лечение на муковисцидозаБелодробна трансплантации са от починали донори.

Kyslorodoterapyya при пациенти с кистозна фиброза

Ако недостатъчна функция на панкреаса може да поиска назначаването на ензимни препарати като "Креон". Този продукт, съдържащ ензими в доза и помага компенсира липсата на собствените ензими.

Ataluren или наркотици PTC124 prymukovistsydozi

PTC Therapeutics - нов ниско молекулно вещество, използвано при лечението на пациенти с кистозна фиброза, хемофилия, Дюшен myodystrofyey.

Ataluren или наркотици PTC124 Намира се на фаза 3 клинични проучвания. През 2010 г. приключи включване на пациенти и над 6 години в проучването 48 седмици, което има за цел да подобри проверката на белодробната функция при неговото прилагане.

PTC Therapeutics използва за лечение на пациенти с кистозна фиброза, хемофилия, Дюшен myodystrofyey с безсмислена мутация. В проучването фаза 1 с еднократна доза от лекарството при здрави доброволци показват, че тя е безопасна, се приема през устата и се понася добре. Фаза на тестване пациенти 2 CF, проведени в САЩ и Израел показаха безопасност и подобрени биологични показатели (cff.org).

Kalydeco ™ са получили одобрение от FDA 31 Януари 2012 за хора smukovistsidozom vvozraste 6 години и по-възрастни с CF мутация G551D.

Прогнозата за кистозна фиброза.

Прогнозата за това състояние е много лошо. Lung спад функция често започва в ранна детска възраст. С течение на времето, увреждане на белите дробове може да предизвика сериозни проблеми с дишането. Дихателна недостатъчност е най-честата причина за смърт при хора с муковисцидоза.

Своевременно започнали лечение подобрява прогнозата. С подходящия начин на живот и спазването на всички медицински препоръки, хора с муковисцидоза живеят средно 50 години.