Адреногенитален синдром


Форми adrenohenytalnoho синдром:

В клиничната практика, в зависимост от дефицита на C21-хидроксилаза, а оттам и на степента на хиперандрогенизъм отличава класическа форма на синдром на вродена adrenohenytalnoho и мек, наричан още некласически (пубертета и postpubertatnaya форма). Прекомерното разпределение надбъбречните андрогени инхибира отделянето на гонадотропини, което води до нарушаване на растежа и узряването на фоликулите в яйчниците.

Класическа форма на вродена синдром adrenohenytalnoho


Хиперпродукция утробата андрогени започва с началото на хормонална функция на надбъбречните жлези - 9-10 та седмица от живота на плода. Под влияние на излишните андрогени нарушена сексуална диференциация на фетален хромозомна женски пол. През този период от ембрионалното развитие половите жлези вече имат ясна сексуална идентичност, вътрешните полови органи също са присъщи на структурата на женския пол, и външните полови органи са в процес на формиране. С така наречената неутрален вид е образуването на женски фенотип. Под влияние на излишък на тестостерон е вирилизация на външните гениталии на женски ембрион: сексуални могилни увеличава, превръща penisoobraznyy клитора, сливат labiosakralnye пъти, печелейки поглед скротума урогениталния синус не е разделен на уретрата и вагината, но продължава да съществува и се отваря в penisoobraznym клитора. Такова вирилизация води до неправилно определяне на пола при раждането. Защото жените имат полови жлези структура (яйчници), състоянието получи друго име - фалшивата женски Хермафродитизмът. Хиперпродукция андрогени по време на пренаталното периода кауза надбъбречна хиперплазия; тази форма adrenohenytalnoho синдром, наречен класическа форма на вродена надбъбречна хиперплазия.

Тези деца са пациенти на детски ендокринолози, тактики на управление и третиране разработени, който позволява време на хирургична корекция на секс и за справяне с по-нататъшното развитие на женския тип.

Контингент завой на гинеколог, ендокринолог до пациенти с напреднали форми adrenohenytalnoho синдром.

Синдром на пубертета форма adrenohenytalnoho (вродена дисфункция на надбъбречните жлези)

В тази форма на вродена синдром на дефицит на adrenohenytalnoho C21-хидроксилаза проявява в пубертета, по време на физиологичното укрепване хормонална функция на надбъбречните жлези, така наречения период adrenarhe, времето за 2-3 години напред от менархе - период атака. Физиологични повишена секреция на андрогени в тази възраст на пубертета осигурява "скок на растежа" и появата на окосмяване по тялото сексуално.

Клиничната картина се характеризира с края на първа менструация, менструация идва през първите 15-16 години, докато населението - в 12-13 години. Менструалният цикъл е нередовен или нестабилна характер с тенденция за олигоменорея. Интервал между менструация е 34-45 дни.

Хирзутизъм се произнася, ядрото на растежа на косата белязана от бялата линия на корема, горната устна, peripapillary полета, вътрешната част на бедрата. Имало е множествена акне като nahnoyvshyhsya космените фоликули и мастните жлези, кожата на лицето е мазна, пореста.

Момичетата са с висок ръст, физика се е произнесла за мъже или interseksualni функции: широки рамене, тесни басейни.

Млечните жлези хипопластична.

Основните оплаквания, които водят пациенти на лекар е хирзутизъм, акне и нестабилен менструален цикъл.

Postpubertatnaya форма adrenohenytalnoho синдром

Клиничните прояви проявяват в края на второто десетилетие на живота, често след спонтанен аборт в ранна бременност, че не се развива бременност медицински аборт.

Жените празнуват менструални нарушения по вид на удължаване междуменструално интервал, са склонни да се забави и oskudnenyya период.

Тъй хиперандрогенизъм развива по-късно и е "мека" природата, хирзутизъм изрази леко: оскъдна окосмяване по тялото LINEA Алба, peripapillary полета върху горната си устна, краката.

Млечните жлези са разработени в съответствие с тяхната възраст, физика има чисто женски тип.

Трябва да се отбележи, че при пациенти с адреногенитален синдром не са открити метаболитен характеристика на синдром на поликистозни яйчници.

Причини adrenohenytalnoho синдром

Основната причина за вроден дефицит на ензима е C21-хидроксилаза участва в синтеза на андрогените в надбъбречната кора. Нормалната образование и съдържанието на този ензим осигурява ген локализиран в късото рамо на една от чифт шеста хромозоми (автозоми). Наследяването на това заболяване е автозомно retsissivnyy характер. В един анормален генна носител на условието да не се появи, той проявява присъствието на дефектни гени в двете автозоми шести двойки.

Синдром Диагноза adrenohenytalnoho

В анамнеза и фенотипни данни (физика, окосмяване по тялото, кожата на гърдите) при поставянето на диагнозата решаващо хормон изследвания.

Когато адреногенитален синтез синдром на стероиди нарушени в етап на 17-OHP. Така че хормоналните признаци е да повиши кръвното 17-OHP, и DEA и DEA-C - прекурсори на тестостерон. За да диагностика може да се използва определение 17-KS в урината - андроген метаболити.

Най-информативно е да се подобри нивото на 17-OHP и DEA-C в кръвта се използва за диференциална диагноза с други ендокринни нарушения, които са симптоми на хиперандрогенизъм. Определяне на 17-OHP, нива T, DEA, DEA-C и 17 CS в урината, проведени преди и след тестове с глюкокортикоиди, като дексаметазон. Намаляването на тези стероиди в кръвта и урината за 70-75% показва, надбъбречните андрогени произход.

Диагностично значение и ултразвук на яйчниците. Тъй като адреногенитален синдром се среща ановулация, ehoskopicheskie имайте предвид наличието на фоликула с различна степен на зрялост, които не достигат preovulyatornogo размер, наречена multifollikulyarnye яйчниците, рак на яйчниците размер може да бъде малко по-нормално. Въпреки това, за разлика от яйчник с поликистозен овариален синдром, при което се увеличава количеството на строма и не типичен място на тази патология на малки фоликули като "зърна" по капсулата на яйчника.

Диагностика значение като измерване на базалната температура на тялото, която се характеризира разпъва първо фаза на цикъла и скъсен втората фаза на цикъла (лутеалната недостатъчност).

Синдром Диференциална диагноза adrenohenytalnoho

Диференциални диагностични характеристики adrenohenytalnoho синдром и синдром на поликистозни яйчници

Производителност

AGS

PCOS

Тестостеронът

Повишен

DEA, DEA-S

Повишен

При нормална или повишена

17-OHP

Повишен

Нормално

LH / FSH

По-малко от 2

Над 2.5

Тест с дексаметазон

Намаляване

с 75%

25%

Тест с ACTH

Положителен

Отрицателен

Basal температура

IDLF

Монофазни

Степента на хирзутизъм

I-III

I-II

BMI

24-26

26

Morphotypes

Интерсексуалните

Женски

Генеративен функция

Абортът в 1-то тримесечие

Основно безплодие

Менструални функция

Нестабилна цикъл, с тенденция да се олигоменорея

Олиго-, аменорея, MQM

Яйчниците

Фоликули различна степен на зрялост, том 6 cm3

Повишена от строма, диаметър фоликул да 5-8 мм podkapsulyarno, том 9 cm3

Лечение синдром adrenohenytalnoho

За да коригирате хормонални надбъбречната глюкокортикоидни използвани лекарства.

В момента се прилага в доза дексаметазон 0,5-0,25 мг. дни контролирано кръвно андрогени и техните метаболити в урината. Ефективността на терапията Предлагам нормализиране на менструалния цикъл, появата на овулация цикли, записани чрез измерване базални данни температурни echoscopy ендометриума и яйчниците в средата на цикъла, бременност. В последния случай на лечение с глюкокортикоиди продължава да се избегне аборт до 13 седмици - периода на образуване на плацентата, което осигурява необходимото ниво на хормони за нормалното развитие на плода.

През първите седмици на бременността трябва да се следи внимателно: 9 седмица - Измерване на базалната температура на всеки две седмици - ехография за откриване на повишен тонус на матката и ehoskopicheskie признаци на отделяне на яйцеклетка. С история от спонтанен аборт estrohenvmisni предпише лекарства за подобряване на притока на кръв към развиващия се ембрион: mikrofollin (етинилестрадиол) от 0,25-0,5 мг на ден или prohinova 1-2 мг на ден под подлежи на контрол от жените и присъствието на нейните оплаквания от болки в корема, кървене от гениталния тракт.

В момента, лечение на спонтанен аборт в адреногенитален синдром в I-II триместър ефективно използване на природните аналог прогестерон - Duphaston на 20-40-60 мг на ден. Добити прогестини, той няма андрогенен ефект за разлика от прогестоген norsteroidnoho поредица, която показва признаци на майчината вирилизация и маскулинизация в женския фетус. В допълнение, използването Duphaston ефективен при лечение на CIN функционален, често придружава адреногенитален синдром.

При липса на бременност (овулация или лутеална недостатъчност, регистрирани в съответствие с базалната телесна температура) се препоръчва да се провежда на фона на глюкокортикоид стимулация на овулацията Clomiphen от стандартния начин: от 5-ти до 9-ти или 3-ти до 7-ми ден от цикъла 50-100 мг.

В случаите, когато една бременна жена не се интересува, а основната оплакване е прекомерно окосмяване, пустулозен обрив или нередовна менструация препоръчва терапия лекарства, които съдържат естроген и antiandroheny (вж. Лечението на хирзутизъм при PCOS). Най-често предписват лекарството Diane-35. По-ефективно за хирзутизъм на фона на Diane прилага през първите 10-12 дни на неговото допускане ципротеронацетат в дози от 25-50 мг (наркотици Androcur). Използването на тези лекарства за 3 6 месеца дава ясно изразен ефект. За съжаление, след като лекарствата хиперандрогенизъм симптомите се появят отново, тъй като причината за патологията на тази терапия не премахва. Трябва също да се отбележи, че използването на глюкокортикоиди, нормализиране на функцията на яйчниците, малък ефект върху намаляване на хирзутизъм. Anti-андрогенен ефект с орални контрацептиви, които включват най-новите прогестини поколение (десогестрел, гестоден, Норгестимат). С ефективни нехормонални лекарства veroshpironom, че доза от 100 мг дневно в продължение на 6 месеца или повече намалява хирзутизъм.

В postpubertatnom форма синдром края adrenohenytalnoho, изразена леки кожни прояви на хиперандрогенизъм и нестабилен менструален цикъл, без големи закъснения на пациентите, ако те не се интересуват от бременността, хормонална терапия не е необходим.

При използване на хормонални контрацептиви предпочитат ниски дози монофазен (Mersilon) и трифазен компонент на най-новите Прогестогените поколение (десогестрел, гестоден, Норгестимат), които не притежават андрогенен ефект. Продължителната употреба на единични хормонални контрацептиви, съдържащи 30 мкг етинилестрадиол или тип marvelon femodenom (повече от една година без прекъсване) може да предизвика hipertormozheniya функция на яйчниците и аменорея, причинени от хипогонадотрофичен нарушения, а не хиперандрогенизъм.