Вродени аномалии и хромозомни аномалии на плода


На вродени аномалии означава патологията на ембриона от момента на оплождането до началото на раждането, и в зависимост от времето на външния му вид, се разграничават следните форми:

hametopatiyi (патологични промени в зародишните клетки, които са настъпили преди оплождането, и които могат да доведат до неочакван спонтанен аборт, вродени дефекти, наследствени заболявания), blastopatiyi (зигота щети през първите две седмици след осеменяване, което води до смърт на ембриона, извънматочна бременност, до вродени дефекти) embriopatii (увреждане на ембрион ден 15 след оплождането до формирането на плацентата - 75дни, може да има вродени дефекти на определени органи и системи, аборт) fetopatyy (патология, която се проявява от ден 76 до раждането, се появява вътрематочно забавяне на растежа, вродени дефекти, запазване на първоначалното местоположение на органите на хипоплазия, вродени заболявания и преждевременно раждане, асфиксия при раждането).


Причините за дефекти.

Тези причини са много разнообразни. Но често майчините заболяване различни органи и системи, ендокринна патология, инфекциозни заболявания като хронична и това беше преди бременността и тези, които са се развили по време на бременността; акушеро-гинекологична патология майка (аборти, които бяха преди продължило бременност заплашващ аборт, особено в ранните стадии, дълга или тежка токсикоза и други).

Също така играе важна роля фактори на околната среда и други вредни ефекти върху плода и бременната тялото: физически (различни радиация, температура), химически (индустриални продукти и домакински химикали, лекарства - повече за тях по-долу, от алкохол, никотин и други наркотици), биологични фактори (инфекция и техните токсини). Също така голяма роля на наследствени фактори (различни хромозомни аберации и генни мутации).

И все пак трябва да се отбележи особено важна роля балансирана диета без дефицит не само основните хранителни съставки (протеини, мазнини, въглехидрати, минерали, витамини), но също така и микроелементи (микроелементи полиненаситени омега - мастни киселини и други), както по време на бременност и по време които планират бременност. Например, йод дефицит при жени преди зачеването и в ранна бременност може да предизвика фетален хипотиреоидизъм, заболявания на мозъка.

Рискови фактори и е възможно патология на новородените от майка:

  • възраст над 35 години - хромозомни аномалии, вътрематочно забавяне на растежа;
  • възраст по-млади от 16 години - недоносени деца;
  • нисък социално-икономически статус - недоносени, вътрематочно забавяне на растежа, инфекция;
  • недостиг на фолиева киселина - вродени малформации;
  • пушенето - на вътреутробното развитие, увеличаване на пренатална смъртност;
  • алкохол или наркотици - вътрематочно забавяне на растежа, фетален алкохолен синдром, синдром на отнемане, внезапна смърт;
  • диабет - мъртво раждане, голямо тегло, вродени малформации;
  • щитовидната жлеза - гуша, хипотиреоидизъм, тиреотоксикоза;
  • бъбречно заболяване - вътрематочно забавяне на растежа, мъртво раждане, нефропатия;
  • заболяване и сърцето на белия дроб - вътрематочно забавяне на растежа, недоносеност, вродени сърдечни заболявания;
  • хипертония - вътрематочно забавяне на растежа, асфиксия;
  • анемия - вътрематочно забавяне на растежа, мъртво раждане;
  • mnohovodye - вродени аномалии на бъбреците, централната нервна система, стомашно-чревния тракт;
  • ниски нива на естриол в урината - вътрематочно забавяне на растежа;
  • кървене - недоносени, мъртво раждане, анемия;
  • инфекции, особено токсоплазмоза, рубеола, херпес - вътрематочно забавяне на растежа, вродени малформации, енцефалопатия, пневмония.

От плода:

  • многоплодна бременност - недоносени, трансфузионна fetofetalnaya, асфиксия;
  • вътреутробното развитие - асфиксия, мъртво раждане, вродени дефекти;
  • фетални презентационни аномалии - травма, кръвоизлив, вродени малформации.

При раждането:

  • преждевременно раждане - асфиксия;
  • Късно доставка (за 2 седмици или повече) - мъртво раждане, асфиксия;
  • продължително раждане - раждане на мъртво дете, асфиксия;
  • пролапс кабел - асфиксия.

Аномалии на плацентата:

  • малка плацента - вътрематочно забавяне на растежа;
  • големи плацента - фетални хидропс, сърдечна недостатъчност;
  • преждевременно отлепване на плацентата - загуба на кръв, анемия;
  • плацента превия - загуба на кръв, анемия.

Въздействието върху плода и новороденото лекарства, използвани една жена по време на бременност:

алое подобрява чревната перисталтика, аминогликозиди (стрептомицин, гентамицин, канамицин и други) имат токсични ефекти върху бъбреците и ушите, андрогените причиняват различни малформации, антихистамини намаляват налягането, предизвика трусове, индиректни антикоагуланти причиняват носната хипоплазия, почивка формирането на костите на плода, може да предизвика енцефалопатия атропин потиска дишането, барбитурати може да предизвика малка мозъчна дисфункция наркотици беладона - тахикардия, означава по-ниско налягане - наруши притока на кръв между бебето и плацентата, диазепам - мускулна хипотония, хипотермия, апнея, заешка устна и носа, изониазид - припадъци, индометацин - белодробна хипертония, преждевременно затваряне на дуктус артериозус, кортикостероиди - енцефалопатия, депресия на плода функцията на надбъбречната жлеза, кофеин - увреждане на черния дроб, ksantiny - тахикардия, Li - летаргия, вродени сърдечни дефекти, Burnt магнезий - увреждане на бъбреците, нитрофураните - еритроцитна хемолиза, obzidan - разширение раждаемостта, опиати - потискат дишането, малка мозъчна дисфункция, антиконвулсанти - вътрематочно забавяне на растежа, малформации, дишане носа дава резерпин, салицилати - кървене, Seduxen предизвика подтискане на дишането, понижава кръвното налягане, теофилин - дава съсирването на кръвта, фенотиазини - мускулна хипотония, тетрациклин - множество кости и скелетни аномалии.

Възможни дефекти, в зависимост от времето на въздействие на тези фактори:

  • през третата седмица на бременността плода може да се развие ектопия на сърцето, херния пъпна връв, вродена липса на крайници, краката шев;
  • четвъртата седмица след оплождането може да се появи херния пъпна връв, вродена липса краката, traheopischevodnyy фистула, hemivertebra;
  • петата седмица от развитието - traheopischevodnyy фистула, hemivertebra централната катаракта, mykroftalmyya, разделяне лицевите кости, липса на ръцете и краката;
  • шестата седмица - липсата на ръцете и краката, mykroftalmyya, вродена липса на долната челюст, hrustalikavaya катаракта, вродени сърдечни дефекти (стени и аортата);
  • седма седмица - вродено сърдечно заболяване (междукамерната преграда, белодробната артерия), не пръсти, цепната горна небето mykrohnatyya, epicanthic пъти, кръгла глава;
  • осмата седмица - вродено сърдечно заболяване (предсърдно септален дефект), epicanthic кратно, кръгла глава, не носната кост скъсяване на пръстите на ръцете.

Очевидно е, че самите причини аномалии могат да бъдат много разнообразни.

Диагностика на вродени аномалии.

Основната цел диагностика по време на бременност е да се открият хромозомни аберации или малформации на плода. Има много медицински генетични диагностични методи за откриване на определени дефекти, това неинвазивни диагностични методи:

  • ултразвуков метод за научни изследвания (които носят цялата бременна до 3 пъти по време на бременност: 10-12 седмици, 20-22 седмици, 30-32 седмици, а вие може да диагностицира antsefaliyu, неразделни плодове, Амелия и много други)
  • решителност в серума на майката биохимични маркери различни: плазмен протеин А, човешки хорионгонадотропин (с извънматочна процент бременности на нарастване на този маркер не ще се срещне с нормалното преминаване на този хормон може да показва, хромозомни болести), алфа-фетопротеин (Увеличавайки нивото увеличава риска от откритите дефекти на централната нервна система, понижаващи нивото на възможния риск от синдром на Даун), естриол (тя трябва да расте с бременността).

Инвазивна включва:

  • хорионбиопсията (вземане на проби от Ovum клетки за научни изследвания, проведени върху 11-12 седмици е генетични аномалии)
  • амниоцентеза (околоплодна течност прием в първия триместър на бременността намерено хиперплазия на надбъбречните жлези, във втория триместър - хромозомна патология, заболявания на нервната система)
  • platsentotsentez (проучване частици плацентата, от 12 до 22 седмица, генетична патология)
  • cordocentesis (вземане на кръв от пъпната връв на плода за научни изследвания, са заболявания на кръвта, инфекция на плода)
  • фетален кожна биопсия (за диагностициране възможни заболявания на кожата).

За да се диагностицира аномалии след раждането, може да се използва всички известни методи на изследване:

лъч (рентгенография, компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс, радиоизотоп, ултразвук, ангиография, и т.н.), ендоскопия (бронхоскопия, гастроскопия), различни кръвни изследвания, урина и други биологични течности, функционални тестове и множество тестове, генетични, молекулярни, имунни техники и много, много повече. Що се отнася до аномалиите на различните системи и ще се нуждаят от различни методи.

Показания аборт.

Различни дисфункция на органите и системите на майката може да причини за аборт, и то не е само до риск за здравето и живота на майката, но и за нероденото дете, тъй като тези заболявания и тяхното лечение може да го засегне. Но окончателното решение винаги се взема индивидуално.

Ето някои заболявания, които могат да предизвикат аборт:

инфекциозна (активна туберкулоза, тежка вирусен хепатит, сифилис, рубеола), злокачествени новообразувания (почти всички, те са не само свидетелство за прекъсване, но на противопоказания за бременност по принцип), ендокринни заболявания (тежка тиреотоксикоза, декомпенсиран хипотиреоидизъм, тежка диабет), заболявания на кръвта и кръвотворните органи (апластична анемия, хемоглобинопатии, левкемии), неврологични заболявания (множествена склероза, миастения гравис), очни заболявания (заболявания на зрителния нерв и ретината), сърдечно-съдовата система (дълбока венозна тромбоза, тромбемболизъм пороците сърцето), заболяване на бъбреците (остър гломерулонефрит, уролитиаза), дифузни заболявания на съединителната тъкан, гинекологични заболявания, акушерски указания (гестационна трофобластна болест, силно повръщане по време на бременност, прееклампсия, нелечима, вродени и наследствени заболявания, които са диагностицирани по време бременността висок риск от раждане на дете с вродени, наследствени заболявания).

Но трябва да се отбележи, че абортът по медицински причини изисква задължително съгласие на пациента.

Ако откриете малформации на плода, бременна тя решава да запази бременността или да направи аборт.

Профилактика на вродени аномалии.

Това събитие се превърна в основен семейно планиране и бременност. Качеството на това събитие зависи не само успеха на концепцията, развитието на бременността, раждането и здравето на детето през целия му живот. Трябва да се провери за наличие на болести, предавани по полов път болести, за скрити инфекции да се идентифицират всички възможни хронични заболявания, не само за бъдещата майка, но и бащата се подложи на генетичен тест (виж кой може да бъде заболяване на детето, какви различен генетичен заболяване при предишните поколения).

Естествено, основният фактор в развитието на здравословна, високостепенна плодове е един здравословен начин на живот, не само по време на бременност, но и за нейното настъпване. Отказ от лошите навици, хранене, изключи всички вредни фактори от физическо, химическо и биологично естество. Навременното лечение на съществуващото заболяване да се избегнат усложнения по време на бременността. По време на бременността си се изисква да премине преглед, за да се открият всякакви отклонения в нормалното развитие на плода.